சவ்வு அறிவியல் & தொழில்நுட்ப இதழ்

சுருக்கம்

ஸ்மித்-லெம்லி-ஓபிட்ஸில் அடுக்கு கட்டமைப்பு குறைபாடுகள்

செரீனா ஜோன்ஸ்

ஸ்மித்-லெம்லி-ஓபிட்ஸ் நிலை (SLOS) என்பது ஒரு தன்னியக்க மறைந்த வேறுபட்ட உள்ளார்ந்த தனித்தன்மை/மனநலத் தடைச் சிக்கல் பிந்தைய ஸ்க்வாலீன் கொலஸ்ட்ரால் உயிரியக்கத் தொகுப்பின் இயற்கையான தவறால் ஏற்படுகிறது. 3β-ஹைட்ராக்ஸிஸ்டெரால்-Δ7 ரிடக்டேஸ் தரத்தின் (DHCR7) பெறப்பட்ட மாற்றங்களால் SLOS இல் போதிய அளவு கொலஸ்ட்ரால் ஒன்றியம் இல்லை. DHCR7 இல்லாமை, கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் டெஸ்மோஸ்டிரால் உருவாக்கம் இரண்டையும் தடுக்கிறது, 7DHC/8DHC அளவுகளை உயர்த்துகிறது, கொலஸ்ட்ரால் அளவுகள் தொடர்ந்து குறைகிறது மற்றும், குறிப்பிடத்தக்க வகையில், உருவாகும் டிஸ்மார்பாலஜி. SLOS இன் வெளிப்பாடு மனிதனின் நிகழ்வுகளில் கொலஸ்ட்ரால் உயிரியக்கப் பாதையின் வேலையைப் பற்றிய புதிய விசாரணைகளைத் தூண்டியுள்ளது. இது வரை, 250 க்கும் மேற்பட்ட SLOS நோயாளிகளில் 121 தனிப்பட்ட மாற்றங்கள் அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளன, அவர்கள் தொடர்ச்சியான மருத்துவ தீவிரத்தன்மையைப் பற்றி பேசுகிறார்கள். இரண்டு பரம்பரை சுட்டி மாதிரிகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன, அவை SLOS இன் விதிமுறையிலிருந்து உருவாகும் மாறுபாடுகளின் ஒரு பகுதியை மறுபரிசீலனை செய்கின்றன மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தை விளக்குவதற்கு உதவியாக இருந்தன. எதிர்பார்த்ததை விட இது சிறியது, SLOS மரபுவழி குணங்கள், நோயியல் இயற்பியல் மற்றும் SLOS சிகிச்சைக்கான தீர்வு முறைகள் என நடந்துகொண்டிருக்கும் அனுபவங்களை சுருக்கமாகக் கூறுகிறது.