மூளை கோளாறுகள் & சிகிச்சை

சுருக்கம்

டுசென்னே தசைநார் சிதைவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சவுதி நோயாளிகளின் மாதிரியில் டிஸ்ட்ரோபின் மரபணு நீக்கம்/நகல் முறைகள்

அய்மன் அப்தெல்ஹாடி, சேலம் அப்தெல்ஹாடி மற்றும் ஹெபதல்லா ரஷீத்

அறிமுகம்: டுசென்ன் தசைநார் சிதைவு (டிஎம்டி) என்பது செயல்பாட்டு டிஸ்ட்ரோஃபின் மூலக்கூறுகளின் பற்றாக்குறையால் ஏற்படுகிறது, இது முட்டாள்தனமான பிறழ்வுகள் (முன்கூட்டிய நிறுத்தக் கோடான்கள்) அல்லது பெரிய மறுசீரமைப்புகள் (நீக்கங்கள் அல்லது பிரதிகள்) காரணமாக வாசிப்புச் சட்டத்தைத் தொந்தரவு செய்து அதன் விளைவாக டிஸ்ட்ரோபின் உற்பத்தியை நீக்குகிறது. தசைகளில்.

முறைகள்: மருத்துவ வரலாறு, குடும்ப வம்சாவளி, சிகே மொத்தம் மற்றும் தசை பயாப்ஸியின் ஹிஸ்டோபோதாலஜி ஆகியவற்றால் கண்டறியப்பட்ட தசைநார் சிதைவு உள்ள இருபது நோயாளிகள், நீக்குதல் மற்றும் நகல்களுக்கான டிஸ்ட்ரோபின் மரபணுவின் அனைத்து 79 எக்ஸான்களுக்கும் ஸ்கிரீனிங்கிற்கு உட்படுத்தப்படுகிறார்கள்.

முடிவுகள் மற்றும் கலந்துரையாடல்: 80% நோயாளிகளில் நீக்குதல் கண்டறியப்பட்டது, அதே சமயம் 15% பேர் நகலெடுப்பதைக் காட்டியுள்ளனர், ஒரு நோயாளி எக்ஸான் 69 இல் நியூக்ளியோடைடு மாற்றீட்டைக் (c.10033C>T) காட்டுகிறார். எக்ஸான் 44 மற்றும் 52 க்கு இடையில் மிகவும் பொதுவான நீக்கம் காணப்படுகிறது.

முடிவு: எங்கள் ஆய்வில் மற்ற ஆய்வுகளுடன் ஒப்பிடும்போது மரபணு நீக்கம் அதிகமாக இருப்பதைக் கண்டறிந்துள்ளது, மரபணுவின் முக்கிய ஹாட் ஸ்பாட்டில் (எக்ஸான் 44-52) மல்டி எக்ஸான் நீக்கம் மிகவும் பொதுவான நீக்கம் ஆகும், மேலும் அதிக சதவீத நகல்களுடன் நகல் நிகழ்வுகள் குறைவாக இருப்பதைக் கண்டறிந்தோம். தொலைவில் காணப்படும்.