மரியா வி தேஜாடா-சைமன்
சமீபத்திய கண்டுபிடிப்புகள், ஆரம்பகால மூளை வளர்ச்சியானது மன இறுக்கம் மற்றும் கற்றல் குறைபாடுகளுடன் கூடிய பிற கோளாறுகளின் நோய்க்குறி-உயிரியலில் ஒரு முக்கிய காரணியாக இருக்கலாம், மேலும் அறிவாற்றலில் ஈடுபட்டுள்ள மூளைப் பகுதிகளை பாதிக்கும் போது ஒழுங்கற்ற நரம்பியல் வயரிங் ஒரு பங்கைக் கொண்டிருக்கக்கூடும். எனவே, மூளையின் இயல்பான செயல்பாட்டிற்கு துல்லியமான சினாப்டிக் இணைப்பு முக்கியமானது மற்றும் மன இறுக்கம் மற்றும் அறிவாற்றல் குறைபாடு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய பொதுவான உடற்கூறியல் நோயியல் நியூரான்களில் உள்ள டென்ட்ரிடிக் முதுகெலும்புகளின் ஒழுங்கற்ற உருவவியல் காரணமாக அந்த இணைப்பின் மாற்றமாகும். எடுத்துக்காட்டாக, மனித நோயாளிகள் மற்றும் ஃபிராஜில் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (எஃப்எக்ஸ்எஸ்), நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ், டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ் மற்றும் ரெட் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றின் விலங்கு மாதிரிகள், மூளையின் சில பகுதிகளில் அதிக எண்ணிக்கையிலான முதிர்ச்சியடையாத டென்ட்ரிடிக் முதுகெலும்புகளைக் காட்டியுள்ளன. கற்றல் மற்றும் நினைவக செயல்பாடுகள். இருப்பினும், இந்த குறைபாடு எவ்வாறு உருவாகிறது என்பது இன்னும் சரியாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. எங்கள் ஆய்வகம் மற்றும் பிறவற்றின் சான்றுகள் ரோ குடும்பத்தின் சிறிய ஜிடிபி-பிணைப்பு புரதங்களின் பங்கை சுட்டிக்காட்டுகின்றன, இது ஆக்டின் சைட்டோஸ்கெலட்டன் மறுசீரமைப்பு, நரம்பியல் மார்போஜெனீசிஸ் மற்றும் மரபணு வெளிப்பாடு ஆகியவற்றிற்கு மத்தியஸ்தம் செய்கிறது. இந்த புரதங்கள் டென்ட்ரிடிக் உருவவியல் மற்றும் பிளாஸ்டிசிட்டிக்கு முக்கியமானவை என்று நாங்கள் தெரிவித்துள்ளோம். அவை வளரும் மூளையில் மட்டுமல்ல, முதிர்ந்த நரம்பு மண்டலத்திலும் செயல்படுகின்றன. அதன் உறுப்பினர்களில் ஒருவரான, Rac1 வயது வந்தோருக்கான மவுஸ் ஹிப்போகாம்பஸில் அதிகமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, இது வலுவான சினாப்டிக் பிளாஸ்டிசிட்டியை வெளிப்படுத்துகிறது மற்றும் நினைவுகளைப் பெறுவதற்கு முக்கியமானது. மேலும், மருந்தியல் மற்றும் மரபணு அணுகுமுறைகளைப் பயன்படுத்தி நாமும் மற்றவர்களும் சாதாரண நீண்ட கால பிளாஸ்டிசிட்டி, முதுகெலும்பு வளர்ச்சி மற்றும் கற்றலுக்கு Rac1 அவசியம் என்பதை நிரூபித்துள்ளோம். சுவாரஸ்யமாக, குளுட்டமேட் பரவுதல், நீண்ட கால பிளாஸ்டிசிட்டி மற்றும் கற்றல் நடத்தை ஆகியவை ஆட்டிஸ்டிக் கோளாறுகளில் சிறப்பியல்பு ரீதியாக மாற்றப்படுகின்றன, அவை மாறுபட்ட நரம்பியல் வளர்ச்சியை முன்வைக்கின்றன. எனவே, சிறிய ஜிடிபி-பிணைப்பு புரதங்கள் மற்றும் அறிவாற்றல் கோளாறுகளில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள சில சிறப்பியல்பு பினோடைப்கள் மற்றும் இந்த கோளாறுகளுக்கான சாத்தியமான சிகிச்சை இலக்குகளாக சிறிய ஜிடிபி-பிணைப்பு புரதங்களில் ஆர்வத்தை அளிக்கக்கூடிய மன இறுக்கம் ஆகியவற்றுக்கு இடையே ஒரு செயல்பாட்டு இணைப்பு இருக்கலாம்.