மூளை கோளாறுகள் & சிகிச்சை

சுருக்கம்

மிதமான அலெலிக் படிவம், ஆக்ஸிபிடல் ஹார்ன் சிண்ட்ரோம், மிகவும் கடுமையான வடிவத்திற்கு மாறாக, மென்கெஸ் நோய், சாதாரண ATP7A டிரான்ஸ்கிரிப்ட்டின் மிகச் சிறிய அளவுகளால் ஏற்படுகிறது

மோகன்சென் எம்

ATP7A மரபணு செப்பு-கடத்தும் ATPase ATP7A க்கு குறியாக்கம் செய்கிறது, இது கலங்களில் செம்பு [Cu (I)] அளவைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கு முக்கியமானது. சிறுகுடலில், ATP7A புரதம் Cu (I) ஐ உணவில் இருந்து உறிஞ்சுவதைக் கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது. ATP7A மரபணுவில் 23 எக்ஸான்கள் உள்ளன. மரபணுவில் உள்ள நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகள், ATP7A, இரண்டு வெவ்வேறு தாமிர-குறைபாடு கோளாறு, ஆக்ஸிபிடல் ஹார்ன் சிண்ட்ரோம் (OHS; OMIM #304150) மற்றும் மிகவும் கடுமையான வடிவம், Menkes நோய் (MD; OMIM #309400).