மூளை கோளாறுகள் & சிகிச்சை

சுருக்கம்

ஒரு கருப்பொருளின் மாறுபாடுகள்: 15q11-Q13 கோளாறுகளுக்கான Crispr மாதிரிகள் மற்றும் அதற்கு அப்பால்

பார்பரா ஜே பெய்லஸ்

குறிக்கோள்: மனிதர்களில் 15q11-q13 பகுதியை உள்ளடக்கிய மரபணு கோளாறுகள் சிக்கலானவை மற்றும் பெரும்பாலும் அப்பகுதியில் உள்ள பல மரபணுக்களை பாதிக்கக்கூடிய பல்வேறு பிறழ்வு வகைகளை வெளிப்படுத்துகின்றன. ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி மற்றும் ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி ஆகியவை இந்த பகுதியில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள். பலவிதமான பிறழ்வுகள், புள்ளி முதல் பெரிய நீக்குதல் வரை நோயாளி மக்கள்தொகையில் காட்சிப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்தக் கோளாறுகளில் பலவற்றை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வுகள் நன்கு புரிந்து கொள்ளப்பட்டாலும், தனிப்பட்ட நோயாளிகளின் பிறழ்வுகளின் உயர் மாறுபாட்டை துல்லியமாக பிரதிபலிக்கும் இன்-விவோ மாதிரிகள் கிடைப்பதை வகைப்படுத்தியிருந்தாலும் சாத்தியமில்லை. CRISPR தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்துவது 15q11-q13 கோளாறுகள் மற்றும் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகள் உட்பட பல மரபணுக் கோளாறுகளின் மிகவும் துல்லியமான மாதிரிகளை எவ்வாறு விளைவிக்கலாம் என்பதை இந்த மதிப்பாய்வு ஆராய்கிறது.

பின்னணி: நோய் மாதிரிகளை உருவாக்கும் முந்தைய முறைகள், சிக்கலான மரபணுக் கோளாறுகளில் உள்ள மாறுபாட்டைத் துல்லியமாகப் பிரதிநிதித்துவப்படுத்துவது சாத்தியமற்றது. CRISPR தொழில்நுட்பத்தின் முன்னேற்றம், தனிநபர்களில் பிறழ்வு மாறுபடும் நோய்களுக்கான இன்-விவோ மாடல்களை உற்பத்தி செய்வதை வெகுவாக மாற்றியுள்ளது.

முறைகள்: ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி, ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி மற்றும் CRISPR தொழில்நுட்பம் மற்றும் மன இறுக்கம் துறையில் CRISPR தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்துவதன் தாக்கங்கள் பற்றிய தொடர்புடைய இலக்கியங்களின் மதிப்பாய்வு.

முடிவுகள்: CRISPR தொழில்நுட்பமானது 15q11-q13 கோளாறுகள் மற்றும் ஆட்டிசம் துறையை மிகவும் மாறுபட்ட மற்றும் துல்லியமான இன்-விவோ மாதிரிகளை உருவாக்குவதில் கடுமையாகப் பாதிக்கும் ஆற்றலைக் கொண்டுள்ளது, இது இந்த நோய்களைப் பற்றிய நமது புரிதலை மேம்படுத்தி சிறந்த சிகிச்சைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.