பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

ஆய்வுக் கட்டுரை

ஹெனோச்-ஸ்கோன்லைன் பர்புராவுடன் 102 காகசியன் குழந்தைகளில் Mefv மரபணு மாற்றங்களின் பரவல் மற்றும் மருத்துவ பினோடைப்களுடன் அவற்றின் தொடர்பு

• கொல்னிக் எம், டாப்லக் என், டெபெல்ஜாக் எம் மற்றும் அவ் இன் டி

ஆய்வுக் கட்டுரை

ஸ்டெம் செல் மரபணு மாற்றம் மற்றும் MTHFR C677T மாறுபாடுகள் கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா நோயாளிகளில் “Risk†அதிகரித்தன

• அஜித் கே சக்சேனா, ஷஷி மற்றும் உஷா

வழக்கு அறிக்கை

கில்பர்ட் சிண்ட்ரோமிற்குப் பிறந்த குழந்தைகளில் கடுமையான இணைக்கப்படாத ஹைபர்பிலிரூபினேமியாவின் நிலை

• ரெபேக்கா ஆபெல், பெரின் மான்டெலியோன் மற்றும் அனுபமா சாவ்லா

கட்டுரையை பரிசீலி

8-ஹைட்ராக்ஸிகுவானைன் மற்றும் MUTYH-அசோசியேட்டட் பாலிபோசிஸ் (MAP) பழுதுபார்ப்பதில் அடிப்படை அகற்றுதல் பழுதுபார்க்கும் என்சைம் MUTYH இன் பங்கு

• கசுயா ஷின்முரா, மசனோரி கோட்டோ, ஹாங் தாவோ மற்றும் ஹருஹிகோ சுகிமுரா

ஆய்வுக் கட்டுரை

மயோக்ளோனஸ் டிஸ்டோனியா நோய்க்குறியில் எப்சிலான்-சர்கோக்ளிகன் மரபணுவின் எக்ஸான் 6 இல் ஒரு நாவல் பிறழ்வு

• Hulya Apaydin, Gulcin Benbir, Laurie Ozelius மற்றும் Sibel Ozekmekci

ஆய்வுக் கட்டுரை

பாக்கிஸ்தானிய மக்கள்தொகையில் ஹைபர்கொலஸ்டிரோலீமியாவின் குடும்பத் தொகுப்பு

• Fauzia Imtiaz மற்றும் Ahsan A. Vahidy