பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

ஆய்வுக் கட்டுரை

அசாதாரண OCA வகை 4 ஆல் பாதிக்கப்பட்ட ஹங்கேரிய வம்சாவளியில் SLC45A2 மரபணுவில் இரண்டு நாவல் பிறழ்வுகளை அடையாளம் காணுதல்

• டோத் எல், ஃபேபோஸ் பி, ஃபர்காஸ் கே, சுலாக் ஏ, டிரிபோல்ஸ்கி கே, ஸ்ஸெல் எம் மற்றும் நாகி என்

குறுகிய தொடர்பு

C.802C>T NOD2/CARD15 SNP இத்தாலிய நோயாளிகளில் கிரோன் நோயுடன் தொடர்புடையது

• ஸ்குடீரோ ஓ, நிக்ரோ இ, மொனாகோ எம்எல், பொலிட்டோ ஆர், கபாசோ எம், கனானி பிஆர், காஸ்டல்டோ ஜி மற்றும் டேனியல் ஏ

வழக்கு அறிக்கை

கிரேக் செபலோபாலிசிண்டாக்டிலி கன்டிகியூஸ் ஜீன் டெலிஷன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு பெண்: டிஎன்ஏ மைக்ரோஅரே பகுப்பாய்வின் முக்கியத்துவம் மற்றும் பயன்

• நீடா யோ, ஓசாகி எம், டகாஸ் இ, யோகோயாமா டி மற்றும் யமடா எஸ்

வழக்கு அறிக்கை

ஹீமோகுளோபின் பார்ட்ஸ் ஹைட்ராப்ஸ் ஃபெட்டாலிஸ் என்ற இரண்டு தவறவிடப்பட்ட மகப்பேறு நிகழ்வுகளில் இருந்து கற்றுக்கொண்ட பாடங்கள், நாடு தழுவிய ஸ்கிரீனிங் திட்டம் இருந்தபோதிலும், இரண்டாவது மூன்று மாதங்கள் வரை

• Wu WJ, Ma GC, Wu PC, Huang KS, Liu YL, Chang SP, Ginsberg NA மற்றும் Chen M

ஆய்வு அறிக்கை

பிஎல்எம்எஸ் மற்றும் கார்டியோவாஸ்குலர் நோய் இடையே தொடர்பு உள்ளதா?

• கூப்லால் எம், லேன் எஸ் மற்றும் மோலோனி ஈ

கட்டுரையை பரிசீலி

மாற்றப்பட்ட மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாடு மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

• அவஸ்தி ஏ, பிரசாத் பி மற்றும் குமார் ஜே

தலையங்கம்

குர்குமின் மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் குறைபாடுகள்: ஒரு காரமான சிகிச்சை

• பிரசாத் எஸ் மற்றும் தியாகி ஏ.கே